脳神経内科学習支援
運動異常症

ジストニア✓ 監修済み

発症様式: 発症年齢は病型で大きく異なり、若年（小児〜青年）発症は全身へ広がりやすく遺伝性が多い、成人発症は焦点性にとどまりやすい。DRD は小児期に下肢のジストニア・歩行障害で発症し日内変動（夕方悪化）を示す。薬剤性は抗精神病薬・制吐薬の曝露後（急性ジストニア反応は投与後まもなく、遅発性は長期使用後）。若年・全身性・進行性では遺伝性・二次性（Wilson 病等）を積極的に疑う。

概要

持続的または間欠的な筋収縮により、異常な（しばしば反復性の）運動や姿勢をきたす運動異常症（dystonia）。ねじれるような・振戦様の要素を伴い、随意運動で誘発・増悪し、罹患部位を軽く触れると軽快する感覚トリック（geste antagoniste）が特徴的。Albanese らの 2013 年コンセンサスにより、臨床像（Axis I）と病因（Axis II）の 2 軸で分類される。焦点性（痙性斜頸・眼瞼痙攣など）が最も多く、若年発症の全身性・遺伝性もある。診療の要は、① 治療可能なドパ反応性ジストニア（DRD／瀬川病）を L-ドパ試験で見逃さないこと、② Wilson 病・薬剤性・構造性など二次性の原因を除外すること、③ 焦点性にはボツリヌス毒素療法を第一選択とすること。

代表症候

ねじれ・反復性の異常運動と異常姿勢（持続的〜間欠的な筋収縮）感覚トリック（geste antagoniste）：触れると軽快する随意運動で誘発・増悪、課題特異性（書痙など特定動作でのみ出る）焦点性（痙性斜頸・眼瞼痙攣）が最多、若年発症の全身性・遺伝性もあるドパ反応性ジストニア（DRD）・Wilson 病・薬剤性を見逃さない

サブタイプ

焦点性ジストニア（focal）

成人発症で最多。1 つの身体部位に限局。第一選択はボツリヌス毒素療法

  • -痙性斜頸（頸部ジストニア）：最も多い焦点性。torticollis／laterocollis／retrocollis／antecollis。感覚トリックが目立つ
  • -眼瞼痙攣（blepharospasm）、口下顎ジストニア、痙攣性発声障害（喉頭ジストニア）
  • -書痙・音楽家のジストニアなど課題特異性ジストニア
分節性・多巣性・片側性・全身性（分布）

Albanese 2013 Axis I の分布による分類

  • -分節性：隣接する 2 部位以上（例：Meige 症候群＝眼瞼痙攣＋口下顎ジストニア）
  • -全身性：体幹＋2 部位以上。若年発症・遺伝性が多い（DYT1 など）
  • -片側性（hemidystonia）：一側性で、対側基底核の構造性病変を示唆
ドパ反応性ジストニア（DRD／瀬川病）

見逃してはいけない治療可能病型。若年発症ジストニアで必ず想起

  • -GTP シクロヒドロラーゼ（GCH1）遺伝子変異等。小児期に下肢のジストニア・歩行障害で発症
  • -日内変動（朝軽く夕方に悪化）が特徴
  • -少量の L-ドパで劇的かつ持続的に改善し、長期使用でも運動合併症を生じにくい
複合型・二次性（combined／acquired）

ジストニアに他の運動異常や病因が加わる。Axis II の病因分類

  • -複合型：ミオクローヌス・ジストニア（SGCE）、急速発症ジストニア・パーキンソニズム
  • -二次性：Wilson 病、薬剤性（遅発性・急性ジストニア反応）、構造性（基底核病変）、代謝性
  • -パーキンソン病・PSP・CBD など変性疾患に伴うジストニア

Clinical Pearls

  • 💡若年発症のジストニアには必ず L-ドパを試す — ドパ反応性ジストニア（DRD）を見逃さないため。少量で劇的に改善する
  • 💡若年ジストニアでは Wilson 病を除外する — セルロプラスミン・尿中銅・KF 輪。治療可能疾患
  • 💡感覚トリック（触れると軽快）はジストニアの決め手 — 痙性斜頸で顎に手を添えると首が改善する。心因性と誤診しない
  • 💡焦点性ジストニアの第一選択はボツリヌス毒素療法 — 痙性斜頸・眼瞼痙攣に保険適用
  • 💡片側性ジストニアは対側基底核の構造性病変を疑い MRI を撮る

症候学

異常姿勢・異常運動

持続的〜間欠的な筋収縮による、ねじれるような・反復性の運動と異常姿勢。同一パターンで反復する（patterned）のが特徴。振戦様の要素（ジストニア性振戦）を伴うことがある

臨床的意義: 主動筋・拮抗筋の同時収縮による。パターン化・方向性が舞踏運動やミオクローヌスとの違い
感覚トリック（geste antagoniste）

罹患部位や近傍を軽く触れると症状が軽快する現象。痙性斜頸で顎や頬に手を添えると首の向きが改善するのが典型

臨床的意義: ジストニアに特徴的で診断的価値が高い。心因性と誤診されやすいが、これはジストニアの特徴
動作特異性・課題特異性

特定の動作でのみ出現する（書字でのみ出る書痙、特定の楽器演奏でのみ出る音楽家ジストニア）。動作で誘発・増悪

臨床的意義: 課題特異性はジストニアの特徴。特定動作でのみ出ることを「心因」と決めつけない
日内変動（DRD）

朝は軽く夕方に悪化する変動。ドパ反応性ジストニアで特徴的

臨床的意義: 若年発症＋日内変動は DRD を強く示唆。L-ドパ試験の適応

ピットフォール

  • ⚠ドパ反応性ジストニア（DRD）を見逃さない — 若年発症・下肢・日内変動では L-ドパ試験を。少量で劇的に改善する治療可能病型
  • ⚠Wilson 病を除外する — 若年発症のジストニアではセルロプラスミン・尿中銅・KF 輪を確認。治療可能
  • ⚠薬剤性を見逃さない — 抗精神病薬・制吐薬による遅発性ジストニア、急性ジストニア反応。薬剤歴を確認
  • ⚠心因性と決めつけない — 感覚トリック・課題特異性・動作特異性はジストニアの特徴であり心因の証拠ではない
  • ⚠片側性ジストニアは構造性を疑う — 対側基底核の病変を MRI で検索する
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出典: Albanese A et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord 2013;28:863-873. / 日本神経学会監修『ジストニア診療ガイドライン 2018』（南江堂）.