概要

てんかん（epilepsy）は大脳ニューロンの過剰な同期放電により反復性の発作を生じる慢性神経疾患。有病率は約 0.5-1%（日本では 0.6-0.8%）で、脳神経内科外来でしばしば遭遇する代表的な慢性神経疾患の一つ。発症は二峰性（小児期と高齢期にピーク）で、特に高齢発症てんかんは脳卒中・認知症を背景に増加傾向。【「痙攣発作」と「てんかん」は別概念】痙攣発作（convulsive seizure）は身体の不随意な律動的運動という症候を指す症状名であり、原因は多様（脳卒中・低血糖・低 Na 血症・アルコール離脱・髄膜炎・失神時の数秒のひきつけ〈convulsive syncope〉等）。これらの急性原因による発作は「急性症候性発作（acute symptomatic seizure）」と呼び、原因疾患の治療が本質的でてんかんとは別物。一方、てんかんは「非誘発性発作（unprovoked seizure）を反復する慢性疾患」であり、Fisher 2014 の practical definition で診断する。また「てんかん発作（epileptic seizure）」は脳の電気的事象を指し、痙攣を伴わない発作型（欠神発作・焦点意識減損発作など）も多い。診断・分類は ILAE 2017 基準が標準で、① 発作型（seizure type：focal／generalized／unknown onset）、② てんかん型（epilepsy type：focal／generalized／combined／unknown）、③ てんかん症候群（epilepsy syndrome）、④ 病因（structural／genetic／infectious／metabolic／immune／unknown）の 4 階層で評価する。急性期はてんかん重積（status epilepticus: SE）への迅速対応、慢性期は発作型に応じた抗発作薬（anti-seizure medication: ASM、従来「抗てんかん薬」と呼ばれた）の選択と生活指導が中心。2024 年現在、薬剤抵抗性てんかん（drug-resistant epilepsy: DRE、2 剤の適切な使用でも発作残存）では外科治療・VNS・ケトン食を含む包括的アプローチが標準。

代表症候

Clinical Pearls

• 💡発作型・てんかん型の正確な分類が治療選択の基盤 — 焦点か全般かで使う薬が異なる
• 💡全般てんかんに Na チャネル遮断薬（カルバマゼピン・フェニトイン・ラコサミド）を使うとミオクロニー・欠神が悪化しうる — 発作型に合わない薬は害になる
• 💡高齢発症てんかんは非けいれん性が多い — 「ぼんやりする」「反応が鈍い」「健忘エピソード」もてんかんを疑う
• 💡JME は生涯治療が基本 — 薬を中止すると高率に再発する
• 💡「5 分ルール」：痙攣が 5 分持続したら重積として治療開始。自然停止を待たない
• 💡重積治療の 3 段階：① ベンゾジアゼピン → ② ESETT 同等薬（LEV／FOS／VPA）→ ③ 全身麻酔薬
• 💡妊娠可能年齢女性は VPA を避け、ラモトリギン・レベチラセタムを優先
• 💡2 剤で発作が抑えられなければ DRE と認識し、専門医（てんかん専門医・外科適応評価）へ
• 💡NORSE・新規発症難治例では自己免疫性脳炎を念頭に置き、髄液自己抗体・免疫療法を早期検討
• 💡SUDEP リスクは患者・家族に情報提供する責任がある — 発作管理最適化が予防の柱

症候学

ピットフォール

• ⚠1 回の発作でてんかんとは診断しない — Fisher 2014 の practical definition で再発リスク（≥ 60%）を評価。MRI 病変・脳波異常・夜間発作はリスクを高める
• ⚠正常脳波でもてんかんは否定できない — 初回脳波の感度は 30-50%。反復・睡眠記録・賦活法（過呼吸・光刺激）で感度向上
• ⚠全般発作に見える焦点起始両側強直間代発作を見逃さない — 前兆・発作開始時の片側性所見の詳細な病歴聴取が重要。誤分類すると ASM 選択を誤る
• ⚠非てんかん性発作（心因性非てんかん発作：psychogenic nonepileptic seizure: PNES）との鑑別を常に意識 — 長時間ビデオ脳波が決定的
• ⚠高齢者のてんかんは非けいれん性が多い — 「ぼんやり」「反応が鈍い」「健忘エピソード」も TIA・せん妄・認知症と並んで考慮
• ⚠subtle SE（痙攣成分が消失した重積）は脳波なしでは診断できない — 原因不明の遷延性意識障害には脳波を
• ⚠重積の時間経過とともに GABA-A 受容体の内在化が進み、ベンゾジアゼピンの効果が低下 — 早期介入が予後を決める
• ⚠ASM 血中濃度低下が原因の重積では、その薬剤の負荷投与が第一選択
• ⚠全般てんかんに Na チャネル遮断薬を使うと欠神・ミオクロニーが悪化 — カルバマゼピン・フェニトイン・オクスカルバゼピン・ラコサミドは IGE で禁忌相当
• ⚠妊娠可能年齢女性へのバルプロ酸は原則回避 — 催奇形性（神経管閉鎖不全等）・児の認知発達への影響。PMDA も注意喚起。代替薬（ラモトリギン・レベチラセタム）を優先
• ⚠NORSE／FIRES（新規発症難治性 SE）では自己免疫性脳炎の検索を — 髄液自己抗体・免疫療法導入を 72 時間以内に検討
• ⚠SUDEP（sudden unexpected death in epilepsy）リスクの認識 — 全般強直間代発作（特に夜間）・服薬不順守・難治例で上昇。患者・家族への情報提供と発作管理最適化が予防の鍵
• ⚠Dravet 症候群（SCN1A 変異）等の Na チャネル疾患では Na チャネル遮断薬で発作悪化 — 遺伝子検査結果は治療選択に直結