運動ニューロン疾患
筋萎縮性側索硬化症（ALS）/ 運動ニューロン疾患✓ 監修済み
発症様式: 慢性進行性（数ヶ月〜数年）。50〜70代に好発、男性にやや多い。片手の筋萎縮・巧緻運動障害で始まることが多い（上肢発症型）。球発症型は予後不良。
概要
上位運動ニューロン（UMN）と下位運動ニューロン（LMN）が選択的かつ進行性に変性する神経変性疾患。筋萎縮性側索硬化症（ALS）が最も代表的である。感覚障害や膀胱直腸障害を伴わないことが特徴で、診断には他疾患の除外が重要である。
代表症候
UMN徴候（腱反射亢進、痙性、Babinski陽性）とLMN徴候（筋萎縮、線維束性収縮）の共存進行性の筋力低下・筋萎縮感覚障害なし膀胱直腸障害なし（末期を除く）球症状（構音障害、嚥下障害）を伴う型がある
サブタイプ
古典型 ALS（Charcot 型）
最多。まずこの像を基準にする
- -UMN 徴候と LMN 徴候が四肢・球に共存
- -一側上肢遠位から始まり他肢・球へ進展することが多い
- -感覚・膀胱直腸は保たれる
球麻痺発症型（progressive bulbar palsy 発症）
構音・嚥下障害で発症。予後不良
- -構音障害・嚥下障害・舌萎縮/線維束性収縮で発症
- -誤嚥性肺炎・呼吸障害を早期にきたしやすい
- -進行が速く予後不良の傾向
進行性筋萎縮症（PMA）／原発性側索硬化症（PLS）
LMN のみ／UMN のみの亜型
- -PMA：臨床上 LMN 徴候のみ（UMN 徴候を欠く）
- -PLS：UMN 徴候のみ。進行が緩徐で予後は比較的良好
- -経過中に古典型 ALS へ移行することがある
flail arm/leg 型・ALS-FTD
緩徐型／認知症合併型
- -flail arm（連枷腕）・flail leg：上肢近位/下肢の LMN 優位、進行が比較的緩徐
- -ALS-FTD：前頭側頭型認知症を合併（約 15%、C9orf72 が代表）
- -行動・言語の変化や遂行機能障害を伴う
Clinical Pearls
- 💡「筋萎縮＋腱反射亢進」の共存がALS診断の核心。この矛盾した所見を見つけたら積極的に疑う
- 💡治療可能なALS mimicを必ず除外する：MMN（IVIg有効）、頸椎症（手術）、甲状腺機能異常
- 💡ALSの告知は患者の人生を大きく変える。確定診断に至るまで慎重に評価し、多職種チームで支援体制を構築する
症候学
筋力低下・筋萎縮
一側上肢遠位から始まり、対側・他肢に波及する。Split hand（母指球優位の萎縮）が特徴的。
臨床的意義: LMN障害の直接的所見。分布パターンが診断の鍵となる。
線維束性収縮（fasciculation）
筋表面のピクつき。安静時にも認める。
臨床的意義: LMN障害を反映。筋萎縮を伴う場合はALSを考慮する。
腱反射亢進
萎縮した筋でも腱反射が亢進している。Babinski・Hoffmann陽性。
臨床的意義: 「萎縮＋腱反射亢進」の矛盾がUMN+LMN共存の証拠であり、ALS診断の核心。
球症状
構音障害（鼻声、不明瞭）、嚥下障害、舌萎縮・線維束性収縮。
臨床的意義: 球発症型の早期発見に重要。嚥下障害は誤嚥性肺炎のリスク。
呼吸障害
横隔膜筋力低下。初期は臥位での呼吸困難として現れる。
臨床的意義: 致命的な合併症。FVCの経時的モニタリングが必須。
ピットフォール
- ⚠「萎縮しているのに腱反射が亢進している」— この矛盾がALSの診断の鍵。見逃さない
- ⚠頸椎症性脊髄症はALSと最も紛らわしい — 上肢LMN+下肢UMN徴候が共通。MRIで除外
- ⚠多巣性運動ニューロパチー（MMN）は治療可能なALS mimic — 抗GM1抗体、伝導ブロックを確認
- ⚠診断確定までの期間は平均12ヶ月 — 初診で確定できないことが多く、経時的な進行の確認が必要
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出典: 日本神経学会『筋萎縮性側索硬化症（ALS）診療ガイドライン2023』（南江堂）. / Shefner JM et al. A proposal for new diagnostic criteria for ALS (Gold Coast). Clin Neurophysiol 2020;131:1975-1978. / 難病情報センター「筋萎縮性側索硬化症（指定難病 2）」. / Kiernan MC, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2011;377(9769):942-955.